4A01.10
category
Schwere kombinierte Immundefekte
Definition
Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) umfassen eine Gruppe seltener monogener primärer Immundefizienz-Erkrankungen, die durch einen Mangel an funktionellen peripheren T-Lymphozyten gekennzeichnet sind und zu früh einsetzenden schweren Atemwegsinfektionen und Gedeihstörungen führen.
Also indexed as
ADA [Adenosin-Aminohydrolase]-MangelADA [Adenosindesaminase]-MangelAchondroplasie mit Agammaglobulinämie vom Schweizer TypAchondroplasie mit schwerem kombiniertem ImmundefektAdenosindesaminasemangelAgammaglobulinämie, alymphozytotischer TypAngeborene AleukozytoseDe Vaal-KrankheitGeneralisierte hämatopoetische HypoplasieImmundefekt mit KleinwüchsigkeitImmundefekt mit disproportioniertem KleinwuchsImmundefekt mit kurzen ExtremitätenKongenitale AleukozytoseLymphopenische Agammaglobulinämie mit Zwergenwuchs-SyndromOmenn-SyndromRetikuläre DysgenesieSCID [Schwere kombinierte Immundefekte]SCID [Schwerer kombinierter Immundefekt T-B+ durch JAK3 [Januskinase 3]-MangelSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] T-B durch Adenosin-Desaminase-MangelSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] T-B durch RAG1 [Rekombinase-aktivierendes-Gen-1]-MangelSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] T-B durch RAG2 [Rekombinase-aktivierendes-Gen-2]-MangelSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] T-B+ durch CD3-Delta-, CD3-Epsilon- oder CD3-Zeta-DefektSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] T-B+ durch CD45-MangelSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] T-B+ durch Gammaketten-MangelSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] T-B+ durch IL-7R-Alpha [Interleukin-7-Rezeptor-Alpha]-MangelSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] durch ARTEMIS-MangelSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] durch CORO1A-MangelSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] durch DCLRE1C [DNA cross-link repair 1C]-MangelSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] durch DNA cross-link repair-Protein-1C-MangelSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] durch DNA-PKcs [DNA-abhängige Proteinkinase, katalytische Untereinheit]-MangelSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] durch DNA-PKcs-MangelSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] durch LCK [Leukozyten-spezifischer Protein-Tyrosin-Kinase]-MangelSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] mit HypereosinophilieSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] mit KleinwüchsigkeitSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] mit niedriger T- und B-Zellen-ZahlSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] mit niedriger oder normaler B-Zellen-ZahlSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt] mit retikulärer DysgenesieSCID [Schwerer kombinierter Immundefekt], Athabaskan-TypSchwere kombinierte ImmundefekteSchwere kombinierte ImmunschwächekrankheitSchwerer kombinierter Immundefekt T-BSchwerer kombinierter Immundefekt T-B durch Adenosin-Desaminase-MangelSchwerer kombinierter Immundefekt T-B durch RAG1-MangelSchwerer kombinierter Immundefekt T-B durch RAG2-MangelSchwerer kombinierter Immundefekt T-B durch Rekombinase-aktivierendes-Gen-1-MangelSchwerer kombinierter Immundefekt T-B durch Rekombinase-aktivierendes-Gen-2-MangelSchwerer kombinierter Immundefekt T-B+Schwerer kombinierter Immundefekt T-B+ durch CD3-Delta-, CD3-Epsilon- oder CD3-Zeta-DefektSchwerer kombinierter Immundefekt T-B+ durch CD45-MangelSchwerer kombinierter Immundefekt T-B+ durch Gammaketten-MangelSchwerer kombinierter Immundefekt T-B+ durch IL-7R-Alpha-MangelSchwerer kombinierter Immundefekt T-B+ durch JAK3-MangelSchwerer kombinierter Immundefekt [SCID], alymphozytotischer TypSchwerer kombinierter Immundefekt durch Adenosin-Desaminase-MangelSchwerer kombinierter Immundefekt durch CORO1A-MangelSchwerer kombinierter Immundefekt durch DCLRE1C-MangelSchwerer kombinierter Immundefekt durch DNA-PKcs-MangelSchwerer kombinierter Immundefekt durch LCK-MangelSchwerer kombinierter Immundefekt mit HypereosinophilieSchwerer kombinierter Immundefekt mit KleinwüchsigkeitSchwerer kombinierter Immundefekt mit LeukopenieSchwerer kombinierter Immundefekt mit niedriger T- und B-Zellen-ZahlSchwerer kombinierter Immundefekt mit niedriger oder normaler B-Zellen-ZahlSchwerer kombinierter Immundefekt mit retikulärer DysgenesieSkelettdysplasie mit kurzen Extremitäten und schwerem kombiniertem ImmundefektT-B+ SCID [Severe combined immunodeficiency]T-B-SCID [Severe combined immunodeficiency]X-chromosomaler schwerer kombinierter Immundefekt T-B+