Deficiencia de complejo principal de histocompatibilidad de clase II
Definition
La inmunodeficiencia combinada asociada con la falta de moléculas HLA de clase II es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. La falta de expresión de moléculas HLA de clase II provoca una deficiencia combinada de respuestas inmunitarias mediadas por células (linfopenia CD4 y respuesta alterada a los antígenos) y respuestas inmunitarias mediadas por anticuerpos (hipogammaglobulinemia). Como resultado, los pacientes están expuestos a infecciones virales y bacterianas recurrentes, que a menudo provocan diarrea crónica y retraso del crecimiento. La enfermedad es causada por mutaciones en cuatro proteínas involucradas en la regulación de la transcripción génica de moléculas HLA clase II. Se han informado menos de 100 casos en todo el mundo. Los pacientes pueden curarse con trasplantes de médula ósea de células madre hematopoyéticas.
Also indexed as
Deficiencia de complejo principal de histocompatibilidad de clase IIdeficiencia de MHC de clase IIdeficiencia de complejo mayor de histocompatibilidad de clase IIinmunodeficiencia combinada grave sin HLA de clase 2inmunodeficiencia por expresión defectuosa de HLA de clase 2síndrome del linfocito desnudo de tipo 2