4A01.10
category
Inmunodeficiencias combinadas graves
Definition
Grupo de trastornos poco frecuentes de inmunodeficiencia primaria monogénica caracterizados por falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo cual ocasiona infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso del crecimiento.
Also indexed as
Displasia esquelética de extremidades cortas con inmunodeficiencia combinada graveIDCG - [Inmunodeficiencia combinada grave con disgenesia reticular]IDCG - [Inmunodeficiencia combinada grave]con cifras bajas de células T y BIDCG - [Inmunodeficiencias combinadas graves]IDCG T– B+IDCG T– B+ por CD3δ, CD3ε o CD3ζIDCG T– B+ por de IL-7R alfaIDCG T– B+ por deficiencia de CD45IDCG T– B+ por deficiencia de JAK3IDCG T– B+ por deficiencia de cadenas γIDCG T– B–IDCG T– B– por deficiencia de ADAIDCG T– B– por deficiencia de RAG1IDCG T– B– por deficiencia de RAG2IDCG con cifras altas o normales de linfocitos BIDCG con extremidades cortas y enanismoIDCG con hipereosinofiliaIDCG de tipo atabascanoIDCG por deficiencia de CORO1AIDCG por deficiencia de DNA-PKcsIDCG por deficiencia de proteína ArtemisaIDCG por deficiencia de proteína DCLRE1CIDCG por deficiencia de proteína tirosina-cinasa específica de los linfocitosInmunodeficiencia combinada grave T– B+ ligada al cromosoma XInmunodeficiencia combinada grave T– B+ por CD3-delta, CD3-epsilon o CD3-zetaInmunodeficiencia combinada grave T– B+ por deficiencia de CD45Inmunodeficiencia combinada grave T– B+ por deficiencia de IL-7R-alfaInmunodeficiencia combinada grave T– B+ por deficiencia de JAK3Inmunodeficiencia combinada grave T– B+ por deficiencia de cadenas gammaInmunodeficiencia combinada grave T– B– por deficiencia de RAG1Inmunodeficiencia combinada grave T– B– por deficiencia de RAG2Inmunodeficiencia combinada grave T– B– por deficiencia de adenosina-desaminasaInmunodeficiencia combinada grave con cifras altas o normales de linfocitos BInmunodeficiencia combinada grave con cifras bajas de linfocitos T y BInmunodeficiencia combinada grave con disgenesia reticularInmunodeficiencia combinada grave con hipereosinofiliaInmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de ADN-PKcsInmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1AInmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1CInmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LCKInmunodeficiencias combinadas gravesSíndrome de Omennacondroplasia e inmunodeficiencia combinada severaacondroplasia o agammaglobulinemia de tipo suizoagammaglobulinemia de tipo alinfocitósicoaleucocitosis congénitadeficiencia de ADAdeficiencia de adenosina-aminohidrolasadeficiencia de adenosina-desaminasadisgenesia reticulardéficit de ADAenfermedad de De Vaalenfermedad de inmunodeficiencia combinada gravehipoplasia hematopoyética generalizadainmunodeficiencia combinada grave T– B+inmunodeficiencia combinada grave T– B+ por deficiencia de cinasa Jano 3inmunodeficiencia combinada grave T– B+ por deficiencia de receptor α de IL-7inmunodeficiencia combinada grave T– B–inmunodeficiencia combinada grave T– B– por deficiencia del gen activador de recombinación 1inmunodeficiencia combinada grave T– B– por deficiencia del gen activador de recombinación 2inmunodeficiencia combinada grave con enanismo y miembros cortosinmunodeficiencia combinada grave con leucopeniainmunodeficiencia combinada grave de tipo alinfocítósicoinmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1Ainmunodeficiencia con enanismo y extremidades cortasinmunodeficiencia con estatura baja y miembros cortosinmunodeficiencia con extremidades cortassíndrome de agammaglobulinemia linfopénica y enanismo de extremidades cortas