Neutrophiles Immundefektsyndrom
Definition
Das neutrophile Immundefizienzsyndrom ist ein primärer Immundefekt, der durch Neutrophilie mit schwerer neutrophiler Funktionsstörung, Leukozytose, eine Neigung zu bakteriellen Infektionen und eine schlechte Wundheilung, einschließlich des Fehlens von Eiter in infizierten Bereichen, gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist nicht bekannt, doch wurden bisher zwei Fälle gemeldet. Die Krankheit ist auf eine dominant-negative Punktmutation im RAC2-Gen zurückzuführen, die zu einer verminderten Expression des Rac2-Proteins und zu einem Defekt in einem Signalweg führt, der die Formveränderung/Motilität der Neutrophilen sowie den Aufbau und die Aktivierung der NADPH-Oxidase steuert. Die Art der Übertragung ist unbekannt. Das neutrophile Immundefizienzsyndrom ähnelt dem Leukozyten-Adhäsionsmangel (LAD; siehe diesen Begriff), es gibt jedoch keine Hinweise auf einen Mangel des CD11b/CD18-Komplexes.