Immundefekt mit Mangel an natürlichen Killerzellen
Definition
Dieses primäre Immundefektsyndrom ist durch einen spezifischen Mangel an natürlichen Killerzellen (NK) und eine Anfälligkeit für Viruserkrankungen gekennzeichnet. Es wurde bei vier Kindern aus einer großen Inzuchtfamilie beschrieben. Drei der vier Kinder, über die berichtet wurde, entwickelten eine virale Erkrankung. Die Vererbung erfolgt höchstwahrscheinlich autosomal rezessiv. Das ursächliche Gen wurde in einer 12-Mb-Region auf Chromosom 8p11.23-q11.21 lokalisiert.
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Immundefekt mit Mangel an NK [natürliche Killer]-ZellenImmundefekt mit Mangel an natürlichen Killerzellen
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