Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
Definition
El síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por neutrofilia con disfunción severa de neutrófilos, leucocitosis, predisposición a infecciones bacterianas y mala cicatrización de heridas, incluida la ausencia de pus en las áreas infectadas. Se desconoce la prevalencia pero, hasta la fecha, se han notificado dos casos. La enfermedad se debe a una mutación negativa de punto dominante en el gen RAC2 que causa una disminución de la expresión de la proteína Rac2 y un defecto en una vía de señalización que controla el cambio de forma/motilidad de los neutrófilos, así como el ensamblaje y la activación de la NADPH oxidasa. Se desconoce el modo de transmisión. El síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos se presenta de manera similar a la deficiencia de adhesión de leucocitos (LAD; consulte este término); sin embargo, no hay evidencia de deficiencia en el complejo CD11b/CD18.