Eine Krankheit, die durch genetisch vererbte Mutationen verursacht wird. Diese Krankheit ist durch abnorm große Blutplättchen, eine niedrige Thrombozytenzahl und eine Blutungsneigung gekennzeichnet. Die Bestätigung erfolgt durch die Identifizierung von Mutationen mittels Gentest.
Also indexed as
Bernard-Soulier-SyndromBernard-Soulier-ThrombopathieHämorrhagische ThrombozytendystrophieMakrothrombozytopenie mit MitralklappeninsuffizienzMediterrane MakrothrombozytopenieRiesen-Plättchen-SyndromVererbte RiesenthrombozytenstörungVererbtes Giant-Platelet-Syndrom
Nearby in Vererbte qualitative Thrombozytendefekte