Enfermedad causada por mutaciones heredadas genéticamente. Se caracteriza por plaquetas anormalmente grandes, bajo recuento de plaquetas y una tendencia al sangrado. El diagnóstico de confirmación es por la detección de mutaciones mediante pruebas genéticas.
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Macrotrombocitopenia con insuficiencia de la válvula mitralMacrotrombocitopenia mediterráneaSíndrome de Bernard-SoulierTrastorno de plaquetas gigantes heredadoTrastorno genético de plaquetas gigantesmacrotrombocitopenia con insuficiencia mitralsíndrome de plaquetas gigantestrombocitopatía de Bernard-Soulier
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