Eine Krankheit, die durch einen Mangel an Vitamin B6, Folsäure oder Vitamin B12 verursacht wird. Genetische Defekte in der 5-MTHF-Reduktase können in der Folge zu einer Hyperhomozysteinämie führen. Diese Krankheit ist durch einen abnorm hohen Homozysteinspiegel im Blut gekennzeichnet. Die Erkrankung kann mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Thrombose, Schizophrenie und Osteoporose einhergehen. Die Bestätigung erfolgt durch den Nachweis des Mangels in einer Blutprobe.