Enfermedad causada por deficiencias de vitamina B6, ácido fólico o vitamina B12. Los defectos genéticos de la enzima 5-MTHF-reductasa pueden conducir a hiperhomocisteinemia (elevación anormal de la concentración sanguínea de homocisteína). Puede cursar con enfermedad cardiovascular, trombosis, esquizofrenia y osteoporosis. El diagnóstico de confirmación es por identificación de la deficiencia en una muestra de sangre.