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LD90.3 category

Síndrome de Prader-Willi

Definition

El síndrome de Prader-Willi es un raro trastorno genético caracterizado por anomalías hipotálamo-pituitarias con hipotonía severa durante el período neonatal y los dos primeros años de vida y aparición de hiperfagia con riesgo de obesidad mórbida durante la infancia y la edad adulta, dificultades de aprendizaje y problemas de conducta o problemas psiquiátricos graves. La enfermedad afecta a 1/25.000 nacimientos. La grave hipotonía del nacimiento, que provoca problemas de succión y deglución y un retraso en el desarrollo psicomotor, mejora parcialmente con la edad. Con frecuencia se observan rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior fino y boca hacia abajo), así como manos y pies muy pequeños. Después de esta fase inicial, aparecen los signos más llamativos: hiperfagia y ausencia de saciedad que a menudo conducen a una obesidad grave en los niños afectados de tan solo dos años de edad. La situación puede deteriorarse rápidamente sin controles externos adecuados y la obesidad es un factor importante que influye en la morbilidad y la mortalidad de estos pacientes. Otras anomalías endocrinas asociadas contribuyen al cuadro clínico de baja estatura debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento (GH) y un desarrollo puberal incompleto. El grado de disfunción cognitiva varía mucho de un niño a otro. Se asocia con problemas de aprendizaje y problemas de desarrollo del habla y del lenguaje que se agravan aún más con problemas psicológicos y de conducta. La enfermedad es clínica y genéticamente heterogénea. Es causada por anomalías que involucran la región crítica del cromosoma 15 (15q11-q13). El consenso de expertos es que el diagnóstico debe basarse en criterios clínicos (criterios de Holm de 1993, revisados ​​en 2001) con confirmación mediante análisis genético. La mayoría de los casos son esporádicos y la recurrencia familiar es rara, información que debe ser aportada por el consejo genético. La gestión debe ser global y multidisciplinaria. El diagnóstico temprano, la atención multidisciplinaria temprana y el tratamiento con GH han mejorado enormemente la calidad de vida de los niños afectados. Actualmente no existen datos a largo plazo sobre el efecto del tratamiento con GH en adultos, particularmente sobre su efecto sobre los problemas de conducta y el grado de autonomía obtenido. En los adultos, las complicaciones relacionadas con la obesidad y la cuestión de la autonomía siguen planteando problemas importantes.

Also indexed as

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