El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por hipocalcemia, hiperfosfatemia, aumento de la concentración sérica de hormona paratiroidea (PTH) e insensibilidad a la actividad biológica de la PTH. Se han identificado varias variantes de PHP: los defectos moleculares en el gen (GNAS1) que codifica la subunidad alfa de la proteína G estimulante (Gsa) contribuyen a al menos 3 formas diferentes de la enfermedad: PHP tipo 1a, PHP tipo 1b y pseudopseudohipoparatiroidismo. (pseudo-PHP). Todos los pacientes con hipocalcemia sintomática grave deben ser tratados inicialmente con calcio intravenoso, mientras que el calcio oral y los metabolitos de la vitamina D 1 alfa-hidroxilado, como el calcitriol, siguen siendo la base del tratamiento y deben iniciarse en todos los pacientes con un diagnóstico de PHP.
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