Angioedema hereditario
Definition
El angioedema hereditario (EAH) es una enfermedad genética caracterizada por la aparición de edemas subcutáneos y/o submucosos transitorios y recurrentes que resultan en hinchazón y dolor abdominal. La prevalencia se ha estimado en 1/100.000. El inicio puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común durante la niñez o la adolescencia. Los pacientes presentan edemas no pruriginosos circunscritos, blancos, que permanecen durante un período de 48 a 72 horas y recurren con frecuencia variable. Los edemas pueden afectar el tracto digestivo dando como resultado un cuadro clínico similar al observado en el síndrome de oclusión intestinal, a veces asociado con ascitis y shock hipovolémico. El edema laríngeo puede poner en peligro la vida con un riesgo de muerte del 25% en ausencia de un tratamiento adecuado. Los procedimientos dentales son un factor desencadenante del edema laríngeo. Los edemas de la cara son un factor de riesgo de afectación laríngea. Se han descrito tres tipos de EAH. Los tipos I y II de EAH son causados por anomalías en SERPING1; gen (11q12-q13-1) que codifica el inhibidor C1 de la proteasa plasmática (C1-INH): el tipo I está causado por la eliminación o por la expresión de un transcrito truncado que conduce a un defecto cuantitativo en C1-INH; el tipo II está causado por mutaciones puntuales que conducen a un defecto cualitativo en C1-INH. La transmisión es autosómica dominante y la mayoría de los casos involucran heterocigotos. Los edemas se desencadenan por el aumento de la permeabilidad de los vasos sanguíneos en respuesta a niveles elevados de bradicinina como resultado de la deficiencia de C1-INH. El AEH tipo III afecta predominantemente a mujeres, siendo el uso de anticonceptivos orales que contienen estrógenos y el embarazo factores precipitantes. El EAH tipo III no está causado por la deficiencia de C1-INH, sino que se asocia con un aumento de la actividad de la cininogenasa que conduce a niveles elevados de bradicinina. Algunos casos están asociados con mutaciones de ganancia de función del factor de coagulación XII (factor de Hageman; F12), pero aún quedan por identificar otras anomalías genéticas. El diagnóstico de los tipos I y II de EAH se basa en la medición de las concentraciones de C4 y en el análisis cuantitativo y funcional de C1-INH. El diagnóstico de EAH tipo III gira en torno al reconocimiento del cuadro clínico. Los niveles de C4 y C1-INH son normales. Se puede proponer la medición de la actividad de la cininogenasa y el análisis de mutaciones en el gen F12. El diagnóstico diferencial debe incluir angioedema adquirido (consulte este término), síndrome de oclusión intestinal y angioedema inducido por histamina (de origen alergénico o no alergénico) generalmente asociado con urticaria. Se recomienda el cribado de los miembros de la familia, incluidas las personas asintomáticas. Los tratamientos con corticosteroides no son efectivos. El ácido tranexámico debe usarse para tratar episodios moderados, y los ataques severos (que involucran un edema laríngeo) deben tratarse con icatibant subcutáneo (un antagonista del receptor de bradicinina) o administración intravenosa de concentrado de C1-INH. Se puede proponer tratamiento profiláctico con ácido tranexámico o danazol en pacientes con episodios frecuentes. El pronóstico vital es bueno para los pacientes que han sido diagnosticados y tienen acceso al tratamiento adecuado en caso de un edema laríngeo. Sin embargo, una morbilidad significativa puede estar asociada con la afectación digestiva que produce dolor y que los pacientes permanezcan postrados en cama durante al menos tres días después del episodio.
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Nearby in Defectos del sistema del complemento
4A00.10Inmunodeficiencia con deficiencia de un componente inicial del complemento4A00.11Inmunodeficiencia con deficiencia de un componente tardío del complemento4A00.12Inmunodeficiencia con deficiencia del factor B4A00.13Inmunodeficiencia con anomalía del factor D4A00.15Angioedema adquirido4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación