Este síndrome de inmunodeficiencia primaria se caracteriza por una deficiencia específica de células asesinas naturales (NK) y susceptibilidad a enfermedades virales. Se ha descrito en cuatro niños de una gran familia endogámica. Tres de los cuatro niños reportados desarrollaron una enfermedad viral. El modo de transmisión es probablemente autosómico recesivo. El gen causal se ha localizado dentro de una región de 12 Mb en el cromosoma 8p11.23-q11.21.
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Inmunodeficiencia con deficiencia de células NKinmunodeficiencia con deficiencia de linfocitos NKinmunodeficiencia con deficiencia de linfocitos citolíticos naturales
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