Trombocitosis congénita
Definition
La trombocitosis familiar es un tipo de trombocitosis, una elevación sostenida del número de plaquetas, que afecta el linaje de plaquetas/megacariocitos y puede crear una tendencia a la trombosis y hemorragia, pero no causa mieloproliferación. Se desconoce la prevalencia de la trombocitosis familiar. La enfermedad generalmente se presenta al nacer, pero se puede descubrir en cualquier momento de la vida y, por lo tanto, puede afectar a todas las edades. Los pacientes presentan trombocitosis que a menudo se descubre en un análisis de sangre de rutina. La presentación clínica es similar a la trombocitemia esencial esporádica (TE; consulte este término) y puede incluir alteración de la microcirculación que da como resultado episodios breves de desmayos y mareos, un mayor riesgo de eventos trombóticos, hemorragia y esplenomegalia leve. Los pacientes con mutaciones en el gen MPL también experimentan un desarrollo frecuente de fibrosis de la médula ósea y parecen estar libres de complicaciones hemorrágicas. El curso de la enfermedad es más leve que la ET esporádica y carece del riesgo de transformación leucémica o progresión hacia mielofibrosis con metaplasia mieloide. La trombocitosis familiar está causada por mutaciones germinales en el gen THPO (3q26.3-q27) o en el gen MPL (MPL S505N) (1p34) y la transmisión es autosómica dominante con alta penetrancia. El diagnóstico se basa en la observación de niveles elevados de plaquetas (superiores a 450 x 10⁹/L) y la eliminación de causas secundarias de trombocitemia. Se requieren pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. El diagnóstico diferencial incluye causas de trombocitosis con neoplasia mieloproliferativa, incluida la leucemia mieloide crónica, policitemia vera, mielofibrosis primaria, ET esporádica o familiar y trastornos mielodisplásicos con trombocitosis, incluida la anemia sideroblástica o el síndrome 5q (consulte estos términos), aunque estos pueden excluirse por la presencia de mieloproliferación. Los diagnósticos diferenciales también incluyen causas de trombocitosis secundaria que incluyen deficiencia de hierro, malignidad, enfermedad inflamatoria crónica, esplenectomía o asplenia y regeneración prolongada de la médula. El tratamiento se basa en dosis bajas de aspirina al momento del diagnóstico. No hay consenso para el uso de la terapia de reducción de plaquetas a pesar de un mayor riesgo de trombosis. Los pacientes pueden tener un mayor riesgo de eventos trombóticos y hemorragia. La característica clínica predominante es el deterioro de la microcirculación que resulta en breves episodios de desmayos y mareos que responden bien a la aspirina cuando el gen THPO está mutado y un mayor riesgo de trombosis y desarrollo frecuente de fibrosis medular cuando el gen MPL está mutado. Todo esto puede afectar la esperanza de vida.
Inclusions
- Trombocitosis autosómica dominante
- Trombocitosis ligada al cromosoma X
- trombocitosis hereditaria
Exclusions
- Trombocitemia esencial
(3B63.1)