Dentinogenesis imperfecta
Definition
Die erblichen Dentinerkrankungen Dentinogenesis imperfecta (DGI) und Dentin-Dysplasie (DD) sind eine Gruppe autosomal-dominanter genetischer Erkrankungen, die durch eine abnorme Dentinstruktur gekennzeichnet sind und entweder das Milchgebiss oder sowohl das Milch- als auch das Milchzahngebiss betreffen. Die Häufigkeit der DGI wird mit 1 zu 6.000 bis 1 zu 8.000 angegeben, während die Häufigkeit der DD Typ 1 bei 1 zu 100.000 liegt. Klinisch sind die Zähne verfärbt und zeigen röntgenologisch strukturelle Defekte wie wulstige Kronen und kleine Pulpakammern. Die zugrundeliegende Mineralisierungsstörung führt häufig zu einer Abscherung des darüber liegenden Zahnschmelzes, so dass das geschwächte Dentin freiliegt, das anfällig für Abnutzung ist. Derzeit werden drei Untertypen der DGI und zwei Untertypen der DD unterschieden, aber diese Einteilung kann sich ändern, wenn andere ursächliche Mutationen gefunden werden. DGI Typ I wird zusammen mit Osteogenesis imperfecta vererbt, und neuere genetische Studien haben gezeigt, dass Mutationen in den Genen für Kollagen Typ 1, COL1A1 und COL1A2, diesem Zustand zugrunde liegen. Alle anderen Formen von DGI und DD, mit Ausnahme von DD-1, scheinen auf Mutationen im Gen für Dentin-Sialophosphoprotein (DSPP) zurückzuführen zu sein, was darauf hindeutet, dass diese Erkrankungen allelisch sind. Die Diagnose basiert auf der Familienanamnese, der Erstellung eines Stammbaums und einer eingehenden klinischen Untersuchung, während die genetische Diagnose in Zukunft nützlich sein könnte, sobald genügend krankheitsverursachende Mutationen entdeckt worden sind. Zu den Differentialdiagnosen gehören hypokalzifizierte Formen der Amelogenesis imperfecta, kongenitale erythropoetische Porphyrie, Erkrankungen, die zu frühem Zahnverlust führen (Kostmann-Krankheit, zyklische Neutropenie, Chediak-Hegashi-Syndrom, Histiozytose X, Papillon-Lefevre-Syndrom), Verfärbung der bleibenden Zähne durch Tetracycline, Vitamin-D-abhängige und Vitamin-D-resistente Rachitis. Die Behandlung umfasst die Beseitigung der Infektions- oder Schmerzquellen, die Verbesserung der Ästhetik und den Schutz der Seitenzähne vor Abnutzung. Die Behandlung beginnt im Säuglingsalter und wird in der Regel bis ins Erwachsenenalter fortgesetzt, wobei je nach Alter des Patienten und Zustand des Gebisses eine Reihe von Optionen zur Verfügung stehen, darunter Kronen, Deckprothesen und Zahnimplantate. Wenn die Diagnose früh im Leben gestellt wird und die Behandlung den beschriebenen Empfehlungen folgt, kann eine gute Ästhetik und Funktion erreicht werden.