Dentinogénesis imperfecta
Definition
Los trastornos hereditarios de la dentina, la dentinogénesis imperfecta (DGI) y la displasia dentinaria (DD), comprenden un grupo de condiciones genéticas autosómicas dominantes caracterizadas por una estructura dentinaria anormal que afecta a la dentición primaria o tanto a la primaria como a la secundaria. Se informa que la DGI tiene una incidencia de 1 en 6,000 a 1 en 8,000, mientras que la de DD tipo 1 es de 1 en 100,000. Clínicamente, los dientes están descoloridos y muestran defectos estructurales como coronas bulbosas y cámaras pulpares pequeñas radiográficamente. El defecto subyacente de mineralización a menudo da como resultado la rotura del esmalte suprayacente dejando expuesta una dentina debilitada que es propensa al desgaste. Actualmente, se reconocen tres subtipos de DGI y dos subtipos de DD, pero esta categorización puede cambiar cuando se encuentren otras mutaciones causales. La DGI tipo I se hereda con osteogénesis imperfecta y estudios genéticos recientes han demostrado que las mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo 1, COL1A1 y COL1A2, son la base de esta afección. Todas las demás formas de DGI y DD, excepto DD-1, parecen resultar de mutaciones en el gen que codifica la sialofosfoproteína de la dentina (DSPP), lo que sugiere que estas condiciones son alélicas. El diagnóstico se basa en la historia familiar, la construcción del árbol genealógico y el examen clínico detallado, mientras que el diagnóstico genético puede volverse útil en el futuro una vez que se hayan descubierto suficientes mutaciones causantes de la enfermedad. El diagnóstico diferencial incluye formas hipocalcificadas de amelogénesis imperfecta, porfiria eritropoyética congénita, condiciones que conducen a la pérdida temprana de dientes (enfermedad de Kostmann, neutropenia cíclica, síndrome de Chediak-Hegashi, histiocitosis X, síndrome de Papillon-Lefevre), decoloración de los dientes permanentes debido a tetraciclinas, vitamina D- Raquitismo dependiente y resistente a la vitamina D. El tratamiento implica la eliminación de las fuentes de infección o dolor, la mejora de la estética y la protección de los dientes posteriores contra el desgaste. Comenzando en la infancia, el tratamiento generalmente continúa hasta la edad adulta con una serie de opciones que incluyen el uso de coronas, sobredentaduras e implantes dentales, según la edad del paciente y el estado de la dentición. Cuando el diagnóstico ocurre temprano en la vida y el tratamiento sigue las recomendaciones descritas, se puede obtener una buena estética y función.