Die Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine extrem seltene autosomal-dominante Form einer Bindegewebserkrankung, die durch eine angeborene Fehlbildung der Großzehen und eine fortschreitende, behindernde heterotope Osteogenese in vorhersehbaren anatomischen Mustern gekennzeichnet ist. Heterotope Knochenbildungen führen zu einer schwächenden, fortschreitenden Ankylose des Rumpfes, der Gliedmaßen und des Kiefers. Der Mechanismus, durch den sich Knochen aus Muskeln, Sehnen und Bändern bildet, ist noch wenig erforscht, aber es ist wahrscheinlich, dass knochenmorphogenetische Proteine (BMP), und insbesondere BMP4, eine direkte oder indirekte Rolle spielen. Die Entschlüsselung des genetischen Defekts wird nach wie vor dadurch erschwert, dass es nur wenige Mehrgenerationenfamilien gibt. Linkage-Studien deuten darauf hin, dass der FOP-Locus dem Chrosom 4 zugeordnet ist. Eine vermutete genetische Heterogenität, die einst angenommen wurde, hat sich nicht bestätigt. Die genetische Beratung bei FOP ist schwierig, da es keine spezifischen biologischen Marker oder zuverlässige Linkage-Studien gibt. Das Risiko, ein zweites betroffenes Kind zu bekommen, ist jedoch in einer Familie mit einem sporadischen Fall begrenzt. Die therapeutischen Maßnahmen sind im Wesentlichen präventiv und zielen darauf ab, die Auswirkungen von Traumata, Stürzen und iatrogenen Komplikationen zu verringern.