Definition
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una forma autosómica dominante extremadamente rara de trastorno del tejido conectivo caracterizada por una malformación congénita del dedo gordo del pie y una osteogénesis heterotópica progresiva e incapacitante en patrones anatómicos predecibles. Las formaciones óseas heterotópicas provocan una anquilosis progresiva y debilitante del tronco, las extremidades y la mandíbula. El mecanismo por el cual se forma el hueso a partir de músculos, tendones y ligamentos aún no se conoce bien, pero es probable que las proteínas morfogenéticas óseas (BMP), y en particular la BMP4, desempeñen un papel directo o indirecto. La resolución del defecto genético todavía se ve obstaculizada por la escasez de familias multigeneracionales. Los estudios de ligamiento sugieren que el locus FOP se asigna al cromosoma 4. Una supuesta heterogeneidad genética, una vez planteada la hipótesis, no ha sido confirmada. El asesoramiento genético para la FOP es difícil debido a la ausencia de marcadores biológicos específicos o estudios de vinculación confiables. Sin embargo, el riesgo de tener un segundo hijo afectado es limitado en una familia determinada con un caso esporádico. Las medidas terapéuticas son esencialmente preventivas y están dirigidas a reducir el impacto de los traumatismos y las caídas y las complicaciones iatrogénicas.
Also indexed as
FOPFibrodisplasia osificante progresivaFibrodisplasia osificante progresiva, de la articulación acromioclavicularFibrodisplasia osificante progresiva, de la articulación de la caderaFibrodisplasia osificante progresiva, de la articulación de la muñecaFibrodisplasia osificante progresiva, de la articulación del codoFibrodisplasia osificante progresiva, de la articulación del tobilloFibrodisplasia osificante progresiva, de la articulación del tobilloFibrodisplasia osificante progresiva, de la articulación esternoclavicularFibrodisplasia osificante progresiva, de la articulación glenohumeralFibrodisplasia osificante progresiva, de la cabezaFibrodisplasia osificante progresiva, de la columna vertebralFibrodisplasia osificante progresiva, de la manoFibrodisplasia osificante progresiva, de la nalgaFibrodisplasia osificante progresiva, de la parte inferior de la piernaFibrodisplasia osificante progresiva, de la región del hombroFibrodisplasia osificante progresiva, de los dedosFibrodisplasia osificante progresiva, de los dedos del pieFibrodisplasia osificante progresiva, de múltiples sitiosFibrodisplasia osificante progresiva, de otras articulaciones en el pieFibrodisplasia osificante progresiva, de parte superior del brazoFibrodisplasia osificante progresiva, del antebrazoFibrodisplasia osificante progresiva, del carpoFibrodisplasia osificante progresiva, del cuelloFibrodisplasia osificante progresiva, del metacarpoFibrodisplasia osificante progresiva, del metatarsoFibrodisplasia osificante progresiva, del tarsoFibrodisplasia osificante progresiva, del tobillo o del pieFibrodisplasia osificante progresiva, región pélvica o del musloMiositis osificante asociada con dermatopolimiositisMiositis osificante progresiva, de la articulación acromioclavicularMiositis osificante progresiva, de la articulación de la caderaMiositis osificante progresiva, de la articulación de la muñecaMiositis osificante progresiva, de la articulación del codoMiositis osificante progresiva, de la articulación del tobilloMiositis osificante progresiva, de la articulación del tobilloMiositis osificante progresiva, de la articulación esternoclavicularMiositis osificante progresiva, de la articulación glenohumeralMiositis osificante progresiva, de la cabezaMiositis osificante progresiva, de la columna vertebralMiositis osificante progresiva, de la manoMiositis osificante progresiva, de la nalgaMiositis osificante progresiva, de la parte inferior de la piernaMiositis osificante progresiva, de la región del hombroMiositis osificante progresiva, de los dedosMiositis osificante progresiva, de los dedos del pieMiositis osificante progresiva, de múltiples sitiosMiositis osificante progresiva, de otras articulaciones en el pieMiositis osificante progresiva, de parte superior del brazoMiositis osificante progresiva, del antebrazoMiositis osificante progresiva, del carpoMiositis osificante progresiva, del cuelloMiositis osificante progresiva, del metacarpoMiositis osificante progresiva, del metatarsoMiositis osificante progresiva, del tarsoMiositis osificante progresiva, del tobillo o del pieMiositis osificante progresiva, región pélvica o del musloenfermedad de Münchmeyerenfermedad del hombre de piedrafibrodisplasia osificante progresivamiositis osificante progresivamiositis osificante progresivamiositis osificante progresiva con calcificacionesmiositis osificante progresiva, localización no especificadapolimiositis osificantepolimiositis osificante difusa progresiva