Polyzystische Leberkrankheit
Definition
Die polyzystische Lebererkrankung (PCLD) ist eine genetisch bedingte Störung, die durch das Auftreten zahlreicher Zysten in der Leber gekennzeichnet ist. Die genaue Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt. Frauen sind überwiegend betroffen und haben eine größere Anzahl von Zysten als betroffene Männer. Die Zysten sind in den ersten Lebensjahren nicht nachweisbar und treten in der Regel erst nach dem 40. Ihre Anzahl und Größe nimmt mit dem Alter zu. Die Symptome hängen von der Masse ab (Kompressionseffekt) und umfassen Blähungen, frühzeitige Sättigung, Dyspnoe und Rückenschmerzen aufgrund der Hepatomegalie. Andere Komplikationen (intrazystische Blutung oder Ruptur von Zysten) können akute Bauchschmerzen verursachen. Die Leberfunktion ist in der Regel normal. Es liegt keine portale Hypertension vor. Extrahepatische Manifestationen sind sehr selten und können intrakranielle Aneurysmen (in der Regel von geringer Größe und mit geringem Rupturrisiko) und Anomalien der Mitralklappen umfassen. Leberzysten entstehen durch Überwucherung des biliären Epithels oder durch Dilatation der peribiliären Drüsen. Einige Fälle treten sporadisch auf, die meisten werden jedoch autosomal-dominant vererbt. Multiple Leberzysten werden in Verbindung mit der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) gefunden, aber die PCLD unterscheidet sich genetisch von der ADPKD mit Leberzysten. Zur Diagnose werden Ultraschall, Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt. Bei Risikopatienten (die zu einer bekanntermaßen betroffenen Familie gehören) gehören zu den Diagnosekriterien mehr als eine Zyste bei Patienten unter 40 Jahren und mehr als drei Zysten bei Patienten über 40 Jahren. Bei Patienten, bei denen keine betroffenen Verwandten bekannt sind, liegt das übliche Kriterium bei mehr als 20 Zysten. Die Behandlung hängt vom Ausmaß, der Verteilung und der Anatomie der Zysten ab und kann eine perkutane Zystenaspiration, eine Alkoholsklerose, eine Zystenfenestration, eine partielle Hepatektomie und sogar eine Lebertransplantation (in seltenen Fällen, wenn die massiv vergrößerte Leber die Lebensqualität erheblich beeinträchtigt) umfassen. Die meisten Patienten mit PCLD haben eine gute Prognose und müssen nicht behandelt werden.
Exclusions
- Fibropolyzystische Lebererkrankung
(LB20.00)