Poliquistosis hepática
Definition
La enfermedad hepática poliquística (EHCP) es un trastorno genético que se caracteriza por la aparición de numerosos quistes diseminados por el hígado. Se desconoce su prevalencia exacta en la población general. Afecta predominantemente a mujeres, quienes presentan mayor número de quistes que a los varones. Los quistes son indetectables en etapas tempranas de la vida y suelen aparecer después de los 40 años. Su número y tamaño aumentan con la edad. Los síntomas dependen de la masa (efecto compresivo) e incluyen distensión abdominal, saciedad precoz, disnea y dolor de espalda debido a la hepatomegalia. Otras complicaciones (hemorragia intraquística o rotura de quistes) pueden causar dolor abdominal agudo. La función hepática suele ser normal. No hay hipertensión portal. Las manifestaciones extrahepáticas son muy poco frecuentes y pueden incluir aneurismas intracraneales (generalmente de pequeño tamaño y bajo riesgo de rotura) y anomalías de las valvas mitrales. Los quistes hepáticos son resultado del crecimiento excesivo del epitelio biliar o de la dilatación de las glándulas peribiliares. Algunos casos se presentaron esporádicamente, pero la mayoría se heredaron como un rasgo autosómico dominante. Se encuentran múltiples quistes hepáticos en asociación con la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD), pero la PCLD es genéticamente distinta de la PQRAD con quistes hepáticos. Para el diagnóstico se utilizan la ecografía, la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM). En pacientes de riesgo (pertenecientes a una familia afectada conocida), los criterios de diagnóstico incluyen más de un quiste en pacientes menores de 40 años y más de tres quistes en mayores de 40. En pacientes sin familiares afectados conocidos, el criterio habitual es más de 20 quistes. El tratamiento depende de la extensión, distribución y anatomía de los quistes y puede incluir aspiración percutánea de quistes, esclerosis alcohólica, fenestración de quistes, hepatectomía parcial e incluso trasplante de hígado (en casos excepcionales en los que el hígado enormemente agrandado altera considerablemente la calidad de vida). La mayoría de los pacientes con PCLD tienen buen pronóstico y no requieren tratamiento.
Exclusions
- Enfermedad fibropoliquística del hígado
(LB20.00)