8C21.1
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Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 3
Definition
Die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 3 (HSAN3) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die vor allem bei aschkenasisch-jüdischen Kindern auftritt und durch eine Mutation im 1-Kappa-B-Kinase-assoziierten Protein verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch sensorische Dysfunktion und schwere Beeinträchtigung der Aktivität des autonomen Nervensystems, was zu einer Multisystem-Dysfunktion führt. Zu den Symptomen gehören Schmerz- und Temperaturunempfindlichkeit, intakter viszeraler Schmerz, Alakrimie, hypoaktive Hornhaut- und Sehnenreflexe und das Fehlen der lingualen fungiformen Papillen.
Also indexed as
Familiäre DysautonomieHSAN3 [Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 3]Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 3Riley-Day-Syndrom