Neuropatía autonómica y sensorial hereditaria de tipo III

Definition

La neuropatía autonómica hereditaria sensorial de tipo 3 (NAHS3) es un trastorno autosómico recesivo que se observa sobre todo en niños judíos askenazí y cuya causa es una mutación en el gen que codifica la proteína cinasa I-kappa B. Se caracteriza por disfunción sensitiva y perturbaciones graves de la actividad del sistema nervioso autonómico que conducen a una disfunción multisistémica. Los síntomas pueden ser la falta de sensibilidad al dolor y la temperatura; dolor visceral inalterado; alácrima; hiporreflexia tendinosa y corneana y ausencia de las papilas linguales fungiformes.

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• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario
• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación