Pyridoxal-5-Phosphat-abhängige Epilepsie präsentiert sich in der Regel mit neonatalen therapierefraktären Anfällen und wird durch Liquor-Analyse, Gentest und klinisches Ansprechen diagnostiziert. Bei der Mehrzahl der Patienten liegen krankheitsverursachende Mutationen im Pyridoxamin-5'-phosphat-Oxidase (PNPO)-Gen vor. Eine frühzeitige Diagnose und effektive Behandlung kann zu einem relativ günstigen neuromentalen Entwicklungsergebnis führen.
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Pyridoxalabhängige Epilepsie
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