La epilepsia dependiente del 5´-fosfato de piridoxal suele cursar con convulsiones neonatales resistentes al tratamiento y se diagnostica mediante el análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR), pruebas genéticas y la evolución clínica. La mayoría de los pacientes tienen mutaciones en el gen de la piridoxamina-5'-fosfato-oxidasa (PNPO). El diagnóstico temprano y el tratamiento efectivo pueden conducir a un desarrollo neurológico relativamente favorable.
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Epilepsia dependiente del piridoxalepilepsia dependiente del 5 fosfato de piridoxal
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