Hereditäres Brust- und Ovarialkrebssyndrom
Definition
Brustkrebs (BC) ist die häufigste Krebsart bei Frauen und macht 25 % aller neuen Krebsfälle aus. Die meisten BC-Fälle treten sporadisch auf, während schätzungsweise 5-10 % auf eine vererbte Veranlagung zurückzuführen sind. Autosomal-dominante Veränderungen in zwei Genen, BRCA1 und BRCA2, sind wahrscheinlich für die meisten familiär bedingten Fälle von BC im Frühstadium und/oder Eierstockkrebs (OC) und für 3-4 % aller BC-Fälle verantwortlich. Die Prävalenz von BRCA-Keimbahnmutationen wird in der Allgemeinbevölkerung auf etwa 1:1.600 Frauen geschätzt. Das Lebenszeitrisiko, an erblichem BC (HBC) und/oder OC zu erkranken, kann bis zu 80 % betragen. Bei einer gegebenen Mutation im Suszeptibilitätsgen sind die Schwere der Erkrankung und das Alter bei Ausbruch der Krankheit innerhalb und zwischen BC-Familien sehr unterschiedlich, was auf die Beteiligung anderer genetischer und nicht genetischer Faktoren schließen lässt. HBC wird nicht mit spezifischen phänotypischen Merkmalen in Verbindung gebracht, und die Diagnose hängt von folgenden Merkmalen ab: zunehmende Anzahl betroffener Familienmitglieder in derselben Blutlinie (entweder mütterlicherseits oder väterlicherseits), frühes Auftreten der Krankheit, ein Übermaß an beidseitiger Erkrankung, eine Assoziation mit Eierstockkrebs (in jedem Alter) und das Auftreten von BC bei Männern. Gentests bestätigen die Diagnose und ermöglichen eine bessere Behandlung von Personen mit einem hohen Risiko, an BC und/oder OC zu erkranken. Zu den Behandlungsstrategien gehören Überwachung, chirurgische Optionen und Chemoprävention sowie eine präzise Behandlung von BC und OC bei Mutationsträgern, wobei die Behandlungsrichtlinien noch immer umstritten sind. Derzeit werden Studien an Kohorten von BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgern durchgeführt, um gezielte Krebspräventionsstrategien zu entwickeln.
Also indexed as
Nearby in Bösartige Neubildungen der Mamma
2C60Karzinom der Brustdrüse, spezialisierter Typ2C61Invasives Karzinom der Brustdrüse2C62Inflammatorisches Karzinom der Brustdrüse2C63Bösartiger Phylloidestumor der Brustdrüse2C64Solides papilläres Karzinom der Brustdrüse mit Nachweis einer Invasion7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet