Síndrome hereditario de cáncer de mama y de ovario
Definition
El cáncer de mama (CM) es el cáncer más común en las mujeres y representa el 25% de todos los casos nuevos de cáncer. La mayoría de los casos de CM son esporádicos, mientras que se estima que entre el 5 y el 10 % se deben a una predisposición hereditaria. Es probable que las alteraciones autosómicas dominantes en dos genes, BRCA1 y BRCA2, sean responsables de la mayoría de los casos familiares de cáncer de ovario y/o cáncer de ovario (CO) de inicio temprano, y del 3-4% de todos los cánceres de mama. Se ha estimado que la prevalencia de mutaciones BRCA de la línea germinal es de aproximadamente 1:1600 mujeres en la población general. El riesgo a lo largo de la vida de desarrollar CM hereditario (CMH) y/o CO puede llegar al 80%. Para una mutación dada en el gen de susceptibilidad, la gravedad de la enfermedad y la edad de inicio muestran una gran variabilidad dentro y entre las familias de CM, lo que sugiere la participación de otros factores genéticos y no genéticos. El CMH no está asociado con características fenotípicas específicas y el diagnóstico se basa en las siguientes características: aumento del número de miembros de la familia afectados a través de la misma línea sanguínea (ya sea materna o paterna), aparición temprana de la enfermedad, exceso de enfermedad bilateral, asociación con cáncer de ovario (a cualquier edad) y aparición de CM en varones. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico y permiten un mejor manejo de las personas con alto riesgo de desarrollar CM y/o OC. Las estrategias de manejo incluyen vigilancia, opciones quirúrgicas y quimioprevención, y tratamiento preciso de CM y CO en portadores de mutaciones, pero las pautas de tratamiento aún están en debate. Se están realizando estudios de cohortes de portadores de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en un esfuerzo por desarrollar estrategias específicas de prevención del cáncer.
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2C60Carcinoma de la mama, tipo especializado2C61Carcinoma invasor de mama2C62Carcinoma inflamatorio de la mama2C63Tumor filoides maligno de la mama2C64Carcinoma papilar sólido de la mama con muestras de invasión4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación