Enfermedad de Huntington

Definition

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente del sistema nervioso central, de transmisión autosómica dominante, provocado por una mutación que conduce a un incremento del número de repeticiones de la secuencia triple de las bases citosina, adenina y guanina en el cromosoma 4. Las manifestaciones son corea, demencia y cambios de la personalidad. En la variante de Westphal destacan la distonía y el parkinsonismo. Las técnicas de neuroimagen revelan atrofia del núcleo caudado. Existe una prueba genética que puede facilitar la detección en la etapa presintomática.

Inclusions

• corea de Huntington

Also indexed as

Nearby in Corea secundaria

• 8A01.11Corea por afecciones similares a la enfermedad de Huntington
• 8A01.12Corea debida a atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana
• 8A01.13Corea por enfermedad de Wilson
• 8A01.14Corea por causas infecciosas o parainfecciosas
• 8A01.15Corea por lupus eritematoso sistémico
• 8A01.16Corea provocada por medicamentos
• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario
• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación