Deficiencia congénita de inhibidor del activador del plasminógeno de tipo 1
Definition
La deficiencia del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 (PAI-1) es un trastorno que provoca la lisis prematura de los coágulos hemostáticos y un síndrome hemorrágico moderado. Se desconoce la prevalencia. PAI-1 es el inhibidor fisiológico del activador del plasminógeno de tipo tisular (t-PA), la principal fuente de fibrinólisis intravascular. Rara vez se observa sangrado espontáneo, mientras que las hemorragias moderadas de rodillas, codos, nariz y encías suelen desencadenarse por traumatismos leves. Sin embargo, el sangrado menstrual puede ser severo y es común un sangrado prolongado después de la cirugía. Las hemorragias son menos frecuentes y menos graves o están ausentes en individuos heterocigotos (deficiencia parcial). La deficiencia de PAI-1 puede ser cualitativa o cuantitativa, y en algunos pacientes la proteína está presente pero funcionalmente inactiva. Los pacientes afectados portan uno (heterocigoto) o dos (homocigotos) alelos con la mutación, lo que resulta en una deficiencia parcial o total de PAI-1 antigénico. Las deficiencias tanto parciales como totales de PAI-1 son trastornos extremadamente raros, transmitidos como rasgos autosómicos dominantes. El diagnóstico se basa en la dosificación antigénica (ELISA) y funcional (prueba cromogénica) de PAI-1. Un análisis de genotipo puede ser necesario en algunos casos. El diagnóstico precoz del déficit de PAI-1 antigénico o funcional es obligatorio ya que las hemorragias pueden tratarse de forma segura y eficaz con inhibidores de la fibrinolisis (ácido épsilon aminocaproico o ácido tranexámico), evitando el uso de sangre y derivados.