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9A70 category

Hereditäre Hornhautdystrophien

Definition

Hereditäre Hornhautdystrophie (Hereditäre Keratitis) ist durch eine Trübung und Vaskularisierung der Hornhaut gekennzeichnet, die häufig mit einer Makulahypoplasie einhergeht. Die Prävalenz ist unbekannt. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und ist mit Mutationen im PAX6-Gen verbunden. Das Vorhandensein von Makulahypoplasie und Irisanomalien in einigen familiären Fällen lässt vermuten, dass es sich in diesen Fällen um eine Form der Aniridie handeln könnte.

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