Ein angeborener melanozytärer Nävus (CMN) mit einem prognostizierten oder endgültigen maximalen Durchmesser im Erwachsenenalter von 400 mm oder mehr. Riesen-CMNs sind in der Regel auf der dorsalen Körperoberfläche zwischen Scheitel und Gesäß zentriert, können aber auch an anderen Stellen auftreten; sie können mit multiplen kleineren Satellitennävi (kongenital oder tardiv), Hypertrichose, Lipomen oder gutartigen proliferativen Knötchen assoziiert sein. Es besteht ein Risiko für ein präpubertäres Melanom innerhalb der Riesen-CMN oder im zentralen Nervensystem (ZNS). Eine leptomeningeale Melanozytose oder fokale Neuromelanose, die in 10 bis 15 % der Fälle gefunden wird, ist häufig mit anderen ZNS-Tumoren, Hydrozephalus, Epilepsie, Arachnoidalzysten oder Dandy-Walker-Malformation assoziiert.