Afección causada por un fallo del tubo neural para cerrarse completamente durante el desarrollo fetal. Se caracteriza por masas lumbosacras cubiertas de piel, meningocele revestido de aracnoides en continuación directa con el espacio subaracnoideo espinal, y médula hidromiélica que atraviesa el meningocele y se expande en un gran quiste terminal. Puede cursar con daño neuronal y el consiguiente deterioro funcional por debajo de la localización del mielocistocele.