Paraplejia espástica hereditaria
Definition
Las paraplejias espásticas hereditarias (PEH) constituyen un grupo de trastornos neurodegenerativos de gran heterogeneidad genética y clínica que se caracterizan por distintos grados de espasticidad de las extremidades inferiores, debilidad de origen piramidal, hiperreflexia y vejiga hipertónica. Clínicamente, las PEH se pueden dividir en dos grupos principales: las no complicadas (puras) y las complicadas (complejas), según la presencia o ausencia de otras manifestaciones nerviosas tales como ataxia, neuropatía periférica, trastornos cognitivos, epilepsia, amiotrofia, retinopatía, sordera, ictiosis y afectación extrapiramidal, además de paraparesia espástica. Las PEH puras se caracterizan por una espasticidad y debilidad de las extremidades de evolución lenta, a menudo acompañadas de trastornos urinarios de origen hipertónico, una ligera reducción de la sensibilidad vibratoria en las extremidades y, a veces, del sentido de la posición articular. Las PEH complejas se caracterizan por la presencia de otras manifestaciones nerviosas o de otro tipo. Con frecuencia existen antecedentes familiares positivos, sobre todo en los casos de transmisión autosómico dominante, pero no siempre los hay. El diagnóstico puede verse facilitado por el uso de técnicas de neuroimagen y pruebas genéticas.
5 subordinate codes
8B44.00Paraplejia espástica hereditaria autosómica dominante8B44.01Paraplejia espástica hereditaria autosómica recesiva8B44.02Paraplejia espástica hereditaria ligada a X4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación