3B64.01
category
Trombocitopenia hereditaria
Definition
Enfermedad causada por una mutación genética hereditaria que conduce a una disminución anormal de la cantidad de plaquetas en la sangre. Puede cursar con propensión a los hematomas y hemorragias. El diagnóstico de confirmación es por detección de una cifra baja de plaquetas en una muestra de sangre.
Also indexed as
SRCTA - [Síndrome de trombocitopenia radiocubital amegacariocítica]Sinostosis radiocubital y trombocitopenia amegacariocíticaSíndrome de EpsteinSíndrome de FechtnerSíndrome de SebastianSíndromes de macrotrombocitopenia MYH9Trombocitopenia amegacariocítica congénitaTrombocitopenia de May-HegglinTrombocitopenia de Paris-TrousseauTrombocitopenia hereditariaanomalía de May-Hegglinenfermedades relacionadas con el gen MYH9